Οι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές είναι μια ευρύτερη κατηγορία που περιλαμβάνει πέντε διαταραχές: α) τον αυτισμό, β) τη διαταραχή Rett, γ) την παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή, δ) τη διαταραχή Asperger και ε) τη διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς. Οι διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (ΔΑΔ) είναι νευρo-αναπτυξιακές διαταραχές που εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια ζωής του παιδιού και είναι γενετικής φύσης. Χαρακτηρίζονται από αποκλίσεις και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των κοινωνικών, επικοινωνιακών και γνωστικών δεξιοτήτων, καθώς και από επαναλαμβανόμενες, περιορισμένες και στερεότυπες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα. Το κάθε άτομο διαφέρει και ως προς τα συμπτώματα και ως προς τη σοβαρότητα αυτών.
Κλινικά συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν από την ηλικία των 6 μηνών και να γίνει μια αρχική διάγνωση στα πρώτα χρόνια. Οι γονείς βέβαια ίσως να παρατηρήσουν από πιο νωρίς ασυνήθιστες συμπεριφορές ή αδυναμία του παιδιού να κατακτήσει τυπικά αναπτυξιακά στάδια. Ορισμένοι μάλιστα περιγράφουν ότι διέφερε από την στιγμή της γέννησής του, ενώ άλλοι περιγράφουν ένα παιδί που εξελισσόταν κανονικά και μετά σταμάτησε ή έχασε αυτές τις δεξιότητες. Η τελική διάγνωση γίνεται στην ηλικία των 5,5 ετών, όπου παγιώνονται κάποια χαρακτηριστικά και η εικόνα είναι πλέον ξεκάθαρη, και μπορεί να γίνει μόνο από τις ειδικότητες του Νευρολόγου, Παιδοψυχίατρου και Παιδίατρου Αναπτυξιολόγου.
Η εκπαίδευση των ατόμων που εμφανίζουν διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές πρέπει να περιλαμβάνει επιμερισμό των δραστηριοτήτων σε μικρότερα θέματα - κατηγορίες ώστε τα παιδιά να κατακτούν μικρούς στόχους βήμα-βήμα. Πρέπει να χρησιμοποιείται λεξιλόγιο απλό για να είναι κατανοητό από τα παιδιά, και ο λόγος να είναι λακωνικός και κυριολεκτικός ώστε να υπάρχει σωστή κατανόηση και να επιτευχθεί αφομοίωση καινούργιων λέξεων. Επίσης οι θεραπευτικές τεχνικές να περιλαμβάνουν κατάλληλα αισθητηριακά ερεθίσματα, ανάλογα των αναγκών και δυσκολιών του κάθε παιδιού ξεχωριστά για να επιτευχθεί μείωση υπερευαισθησίας σε κάποιες αισθήσεις και μείωση συμπεριφορών αισθητηριακής αναζήτησης. Η εκπαίδευση δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης για την επίτευξη όσο το δυνατόν μεγαλύτερης αυτονομίας των παιδιών αλλά και συμμετοχή τους σε καθημερινές δραστηριότητες και δουλειές του σπιτιού. Τέλος ανάπτυξη συμβολικού, φανταστικού παιχνιδιού και η ενίσχυση της δημιουργικότητας αποτελεί έναν άλλον θεραπευτικό στόχο, καθώς όμως και η ανάπτυξη κοινωνικών δεξιοτήτων που τόσο πολύ χρειάζονται για να επικοινωνήσουν και να συνδιαλλαγούν με το περιβάλλον τους.
Αυτιστική Διαταραχή
Η Αυτιστική διαταραχή χαρακτηρίζεται από διαταραγμένη κοινωνική επικοινωνία και στερεότυπες δραστηριότητες και εμφανίζεται στα 3 πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Τα άτομα με αυτιστική διαταραχή διαφέρουν μεταξύ τους και ως προς τα συμπτώματα και ως προς τη σοβαρότητα αυτών, ενώ και το νοητικό τους δυναμικό ποικίλλει. Όσο υψηλότερο είναι το δυναμικό τους τόσο πιο λειτουργικά και εκπαιδεύσιμα μπορεί να είναι.
Η αιτιολογία της διαταραχής είναι ουσιαστικά άγνωστη. Μια υπόθεση είναι ότι οφείλεται σε κάποιο είδος εγκεφαλικής ανεπάρκειας. Πιο σύγχρονες μελέτες μιλούν για γονίδια που προδιαθέτουν τα άτομα αυτά για αυτισμό.
Τα παιδιά με αυτιστικές διαταραχές χρειάζονται ειδική εκπαίδευση και παρακολούθηση ειδικών προγραμμάτων σε ειδικά κέντρα. Φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να χορηγηθεί για επιθετική αυτοκαταστροφική συμπεριφορά, για επιληπτικούς σπασμούς και για την υπερκινητικότητα εάν και εφόσον υπάρχουν.
Σύμφωνα με το DSM-IV (εργαλείο ταξινόμησης διαταραχών), για γίνει διάγνωση πρέπει να πληρούνται τα ακόλουθα:
Α. Το άτομο να παρουσιάζει έξι ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα στις υποκατηγορίες (1) , (2) και (3), με τουλάχιστον δύο από την κατηγορία (1), ένα από την κατηγορία (2) και ένα από την (3).
(1) Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική συναλλαγή
α) Το άτομο υπολείπεται σημαντικά σε πολλούς τομείς της εξω-λεκτικής επικοινωνίας όπως βλεμματική επαφή, έκφραση προσώπου, στάση σώματος, χειρονομίες.
β) Δεν αναπτύσσει τις αναμενόμενες σύμφωνα με το αναπτυξιακό του επίπεδο σχέσεις με συνομήλικους.
γ) Δεν επιδιώκει αυθόρμητα να μοιράζεται διασκεδάσεις, ενδιαφέροντα, επιδόσεις, χαρά. Δεν δείχνει, δεν φέρνει αντικείμενα ή πράγματα που τον ενδιαφέρουν
δ) Δεν εμφανίζει κοινωνική ή συναισθηματική αμοιβαιότητα
(2) Ποιοτικές εκπτώσεις στην επικοινωνία
α) Καθυστέρηση ή ολική έλλειψη ανάπτυξης της ομιλούμενης γλώσσας η οποία δεν συνοδεύεται από προσπάθεια αντιστάθμισης μέσω εναλλακτικών τρόπων επικοινωνίας όπως χειρονομίες, μορφασμοί, μίμηση.
β) Σε άτομα με επαρκή ομιλία, υπάρχει σημαντική έκπτωση στην ικανότητα τους να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν συζήτηση με άλλους.
γ) Στερεότυπη και επαναληπτική ή ιδιοσυγκρασιακή χρήση της γλώσσας.
δ) Έλλειψη ποικίλου, αυθόρμητου, συμβολικού παιχνιδιού ή παιχνιδιού κοινωνικής μίμησης και φαντασία ανάλογου με το αναπτυξιακό του επίπεδο.
(3) Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα και στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων.
α) Επίμονη ενασχόληση με έναν ή περισσότερα στερεότυπα, περιορισμένα ενδιαφέροντα σε μη φυσιολογική ένταση ή εστίαση με αποτέλεσμα να εγκλωβίζεται σε αυτά.
β) Εμφανώς άκαμπτη προσκόλληση σε συγκεκριμένες, μη λειτουργικές ρουτίνες ή τελετουργίες.
γ) Στερεότυποι και επαναληπτικοί κινητικοί ιδιοτροπισμοί/κινήσεις που δεν έχουν λειτουργική χρήση (όπως "πέταγμα" ή συστροφή χεριών, δακτύλων ή πιο σύνθετες κινήσεις του σώματος).
δ) Επίμονη ενασχόληση με τμήμα αντικειμένων και όχι σαν ολότητες.
Β. Παράλληλα πρέπει να παρουσιάζει καθυστερήσεις ή μη φυσιολογική λειτουργία σε τουλάχιστον έναν από τους παρακάτω τομείς πριν την ηλικία των 3 χρόνων:
1.Κοινωνική συναλλαγή.
2. Χρήση γλώσσας με σκοπό την κοινωνική επικοινωνία.
3. Συμβολισμός και παιχνίδια φαντασίας.
Γ. Η διαταραχή να μην εξηγείται καλύτερα ως Διαταραχή Rett ή ως Αποδιοργανωτική Διαταραχή της Παιδικής Ηλικίας.
Διαταραχή Asperger
Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται συμπεριφορές αυτιστικού τύπου χωρίς όμως να συνυπάρχουν ελλείμματα γλωσσικής και γνωσιακής ανάπτυξης. Τα ενδιαφέροντα των ατόμων παραμένουν περιορισμένα καθώς και οι κοινωνικές του δεξιότητες.
Σύμφωνα με το DSM-IV (εργαλείο ταξινόμησης διαταραχών), για γίνει διάγνωση πρέπει να πληρούνται:
Α. Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική συνδιαλλαγή με δύο τουλάχιστον από τα ακόλουθα:
1) Υπολείπεται σημαντικά σε πολλούς τομείς της εξωλεκτικής επικοινωνίας όπως βλεμματική επαφή ή έκφραση του προσώπου ή στάση του σώματος και χειρονομίες.
2) Δεν αναπτύσσει σύμφωνα με το αναπτυξιακό του επίπεδο τις αναμενόμενες σχέσεις με συνομήλικους.
3) Δεν επιδιώκει αυθόρμητα να μοιράζεται διασκεδάσεις ενδιαφέροντα ή επιτεύγματα με άλλους ανθρώπους (δεν δείχνει ή υποδεικνύει σε άλλους αυτά που τον ενδιαφέρουν).
4) Δεν εμφανίζει κοινωνική ή συγκινησιακή αμοιβαιότητα.
Β. Περιορισμένα επαναλαμβανόμενα στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:
1) Επίμονη ενασχόληση με ένα ή περισσότερα στερεότυπα περιορισμένα ενδιαφέροντα με παθολογική ένταση ή εστίαση που εγκλωβίζει το άτομο.
2) Εμφανώς άκαμπτη προσκόλληση σε συγκεκριμένες μη-λειτουργικές συνήθειες τελετουργίες.
3) Στερεότυποι επαναληπτικοί κινητικοί ιδιοτροπισμοί (όπως τίναγμα χεριών).
4)) Επίμονη ενασχόληση με τμήματα αντικειμένων.
Γ. Η διαταραχή πρέπει να προκαλεί κλινικά σημαντική έκπτωση στον κοινωνικό, επαγγελματικό ή άλλους σημαντικούς τομείς της λειτουργικότητας του ατόμου.
Δ. Δεν υφίσταται κλινικά σημαντική συνολική καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλωσσικής έκφρασης (χρησιμοποιεί μεμονωμένες λέξεις στα 2 έτη και επικοινωνιακές φράσεις στα 3 έτη).
Ε. Δεν υφίσταται κλινικά σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γνωσιακών λειτουργιών, δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης, προσαρμοστικής συμπεριφοράς (εκτός κοινωνικής συνδιαλλαγής) και της περιέργειας για το περιβάλλον που αρμόζουν στην ηλικία του παιδιού.
Ζ. Δεν πληρούνται κριτήρια διάγνωσης άλλης διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής ή συνδρόμου.
Παιδική Αποδιοργανωτική Διαταραχή (Σύνδρομο Heller)
Χαρακτηρίζεται από δύο έτη φυσιολογικής ανάπτυξης του παιδιού που όμως ακολουθείται από σταδιακή αποδιοργάνωση και εμφάνιση συμπεριφορών αυτισμού. Η αιτία είναι άγνωστη και πιθανόν συνδέεται με νευρολογικές παθήσεις (μεταβολικές διαταραχές, επιληψίες κλπ).
Σύμφωνα με το DSM-IV πρέπει να πληρούνται τα ακόλουθα:
Α. Κατά τα φαινόμενα φυσιολογική ανάπτυξη κατά τα 2 τουλάχιστον πρώτα χρόνια της ζωής, όπως υποδεικνύεται από την παρουσία της λεκτικής και εξωλεκτικής επικοινωνίας, των κοινωνικών σχέσεων, του παιχνιδιού και της προσαρμοστικής συμπεριφοράς που αρμόζουν στην ηλικία του παιδιού.
Β. Κλινικά σημαντική απώλεια δεξιοτήτων που είχαν αποκτηθεί προηγουμένως (μέχρι την ηλικία των 10 ετών) σε δύο τουλάχιστον από τους παρακάτω τομείς:
1) γλωσσική έκφραση ή αντίληψη
2) κοινωνικές δεξιότητες ή προσαρμοστική συμπεριφορά.
3) έλεγχος του όρθου ή της ουροδόχου κύστης
4) παιχνίδι
5) κινητικές δεξιότητες
Γ. Διαταραχή της λειτουργικότητας σε δύο τουλάχιστον από τους παρακάτω τομείς:
1) Κοινωνική συνδιαλλαγή. (έκπτωση εξωλεκτικής συμπεριφοράς, αδυναμία ανάπτυξης σχέσεων με συνομηλίκους, έλλειψη κοινωνικής ή συγκινησιακής αμοιβαιότητας)
2) Επικοινωνία (καθυστέρηση ή έλλειψη προφορικού λόγου, ανικανότητα έναρξης ή διατήρησης συνομιλίας, στερεότυπη επαναληπτική χρήση της γλώσσας, αδυναμία ευέλικτου παιξίματος ρόλων στα πλαίσια παιχνιδιού)
3) Συμπεριφορά. Περιορισμένα επαναληπτικά και στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφέροντα και δραστηριότητες. Κινητικές στερεοτυπίες και ιδιοτροπισμοί.
Δ. Η κλινική εικόνα δεν μπορεί να αποδοθεί σε άλλη διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή ή σύνδρομο.
Διαταραχή Rett
Η διαταραχή αυτή είναι νευρο-εκφυλλιστική, με πιθανότατα γενετική βάση, και συναντάται μόνο στα κορίτσια.
Σύμφωνα με το DSM-IV παρατηρούνται όλα τα ακόλουθα:
(1) Κατά τα φαινόμενα φυσιολογική προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη.
(2) Κατά τα φαινόμενα φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη κατά τους πρώτους πέντε μήνες μετά τη γέννηση.
(3) Φυσιολογική περίμετρος του κεφαλιού κατά τη γέννηση.
Έναρξη όλων των παρακάτω μετά την περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης
(1)Επιβράδυνση της αύξηση του κεφαλιού στην ηλικία των 5 έως 48 μηνών.
(2) Απώλεια των προηγούμενων κεκτημένων δεξιοτήτων σκόπιμων κινήσεων των χεριών και εμφάνιση στερεοτυπικών κινήσεων.
(3) Απώλεια κοινωνικής συναλλαγής (αν και αργότερα συχνά αναπτύσσεται εκ νέου).
(4) Εμφάνιση κακού συντονισμού στη βάδιση και στις κινήσεις του κορμού.
(5) Βαριά έκπτωση στην ανάπτυξη της γλωσσικής αντίληψης και έκφρασης με βαριά ψυχοκινητική καθυστέρηση.